Después de todas las entradas que he ido haciendo durante todo el cuatrimestre, llega el final de este blog; y por ello, ahora os hablo de lo que más conozco sobre este síndrome: la intervención asistida con caballos.
Cada domingo, un usuario de la asociación de terapias con caballos en la que trabajo, venia con toda la ilusión, a montar a Duque, el caballo con el que compartía juegos durante 45 minutos. Las intervención estaba dentro de lo que se conoce como equitación terapéutica, la modalidad que trabaja aspectos cognitivos, emocionales y sociales.
Los objetivos terapéuticos en su caso, estuvieron relacionados con la integración (visual y auditiva), la atención conjunta y la comunicación funcional.
En este artículo hablan sobre el diagnóstico, las causas, las características y además, sobre las terapias alternativas, dimensión sobre la que se encuentran inmersas las TAC.
Espero que os sea útil.
El alumno X-Frágil
Muchas gracias por todo,
Sílvia.
martes, 26 de mayo de 2015
viernes, 15 de mayo de 2015
SXF: Intervención mediante LIM
Aquí os dejo el programa, recordad que antes de usarlo con el paciente, estaría bien que lo usáriais vosotr@s con tal de saber instruirle bien y que no haya errores.
Espero que sea de vuestro agrado.
LIM X-Frágil
Espero que sea de vuestro agrado.
LIM X-Frágil
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viernes, 8 de mayo de 2015
SXF: Buscando información
Siguiendo la misma linea que la semana anterior, me gustaría poder facilitaros webs y redes sociales sobre el síndrome, ya que es una de las mejores maneras e instantáneas de acceder a información sobre el mismo.
Recordaros que no es un síndrome común, forma parte de las conocidas como enfermedades raras y que la información muchas veces es limitada y de fuente poco fiable, por ello, hay que intentar asegurarnos de que aquellos datos que encontramos por internet corresponde con la realidad.
Si lo que se quiere es buscar información de índole médico, recomiendo bases de datos científicas y fiables como PubMed, PsycInfo, PsycArticles, etc. (Recordad que debéis de hacerlo desde un ordenador con acceso a las mimas, como los de las facultades o bibliotecas de las universidades).
A continuación, os adjunto los links a los que podéis acceder:
- Facebook:
Facebook de SXF en Barcelona
Facebook de SXF en Andalucía
Facebook de SXF en Balears
-Twitter:
Twitter SXF Madrid
-Webs:
Web oficial del SXF
Webs de libros de SXF
-Blogs:
Blog de SXF en Galicia
Blogs de SXF en País Vascos
Blog SXF
Recordaros que no es un síndrome común, forma parte de las conocidas como enfermedades raras y que la información muchas veces es limitada y de fuente poco fiable, por ello, hay que intentar asegurarnos de que aquellos datos que encontramos por internet corresponde con la realidad.
Si lo que se quiere es buscar información de índole médico, recomiendo bases de datos científicas y fiables como PubMed, PsycInfo, PsycArticles, etc. (Recordad que debéis de hacerlo desde un ordenador con acceso a las mimas, como los de las facultades o bibliotecas de las universidades).
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viernes, 17 de abril de 2015
CONVIVIENDO CON EL X-FRÁGIL
Como profesionales nuestro principal interés es conocer a la persona con X-Frágil, intentando tener una visión global de cada caso pero siempre con la intención de tener la mayor información posible para realizar una intervención de calidad. Este hecho denota el interés por realizar a la perfección nuestro trabajo pero con ello, dejamos de lado la realidad del propio sujeto.
Esta realidad en la que el sujeto se ve inmerso, es el día a día, el manejo de la familia del propio trastorno, la convivencia con una persona con una discapacidad que incapacita tanto socialmente y cómo se conjuga todo ello, para que una familia pueda llevar una vida, lo más normal posible.
Por ello, la entrada de esta semana he querido mostrar un vídeo en el que se pueden ver este tipo de cosas.
Espero que sea de vuestro agrado.
Esta realidad en la que el sujeto se ve inmerso, es el día a día, el manejo de la familia del propio trastorno, la convivencia con una persona con una discapacidad que incapacita tanto socialmente y cómo se conjuga todo ello, para que una familia pueda llevar una vida, lo más normal posible.
Por ello, la entrada de esta semana he querido mostrar un vídeo en el que se pueden ver este tipo de cosas.
Espero que sea de vuestro agrado.
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viernes, 13 de marzo de 2015
SXF: Intervención logopédica
Una visión específica: CONCIENCIA FONOLÓGICA
Entrenamiento
en conciencia fonológica
Kumin44,
propone algunos ejemplos de tareas que sirven para el entrenamiento fonológico
en niños con SXF y SD.
Estímulos
fonéticos iniciales: Se proporciona el primer sonido de la palabra. Por
ejemplo, si se quiere que el niño pronuncie la palabra "Colonial",
diga "K, K, K", como estímulo fonético inicial.
Palabras-estímulo
que riman: Se presenta a los lectores una palabra-estímulo que rima
con otra, con el propósito de ayudar a que el niño recuerde la palabra. Por ejemplo,
la palabra-estímulo es "Ana", y el niño tiene que decir "La rana
es amiga de_______"y el espacio se debe rellenar con "Ana".
Palabras-estímulo
asociadas: Se sugiere una palabra conectada de alguna manera al
significado de otra palabra. Por ejemplo, se puede decir
"Lápiz
y_______" con la idea de ayudar al niño
a
asociar significados se le presenta la palabra-estímulo "Papel" para
que complete la frase. Las palabras opuestas como estímulos se usan con
frecuencia; por ejemplo, "Arriba y_______", "Frío
Palabras-estímulo
en secuencia: Se ofrece una palabra-estímulo que podría aparecer en una
secuencia. Esta actividad es parecida a la tarea de completar preguntas, por
ejemplo se plantea la palabra "teléfono" y a continuación la
secuencia para ser completada "Habla por_________".
Estímulos
visuales: Esta técnica puede adoptar diversos procedimientos.
-
Estímulos escritos (usar la palabra, parte de la palabra, o el sonido
inicial de una consonante para producir un estímulo impreso).
-
Estímulos pictóricos (un dibujo o una fotografía se asocia con la
palabra o la imagen del objeto).
-
Iconos como estímulos (un símbolo que podría evocar una palabra o
concepto, tal como un ojo para recordar a un niño que debe mirar al hablante).
-
Estímulos en color para facilitar el aprendizaje (usar materiales con
diferentes colores para señalar lo que hay que destacar en una tarea de
estudio; usar marcadores fluorescentes, etc para asistir al niño en la tarea de
aprendizaje).
Estímulos
gestuales: Usar una señal manual o un apuntador como señal que puede
evocar la palabra o el concepto; por ejemplo, levantar un dedo como señal de
silencio o mantener levantadas las dos manos para solicitar ayuda.
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jueves, 5 de marzo de 2015
SXF: Intervención logopédica
Una visión general de la intervención
El retraso del lenguaje suele ser el primer motivo de consulta (Artigas-Pallarés y cols., 2001). Es muy importante por ello iniciar precozmente un tratamiento logopédico en el que se tenga en cuenta tanto los aspectos de producción, como los aspectos pragmáticos del lenguaje.
El tratamiento debe ser individualizado. Antes de iniciar cualquier intervención es importante haber evaluado al niño y ver en qué áreas del lenguaje se debe intervenir. Algunos de los objetivos generales y estrategias pueden ser:
• Mejorar las dificultades sensoriales y praxis de toda la zona oral.
Se puede trabajar proporcionando la oportunidad de probar diversas texturas y sabores. Actividades como ejercicios con piruletas, hacer pompas de jabón, hacer sonar una harmónica, aprender a soplar, etc. También son útiles los ejercicios de producción de sonidos, como silbar, gruñir, o imitar sonidos de animales para conseguir movimientos con los labios y la lengua. Existe un programa de intervención que recientemente se ha aplicado a niños con SXF y que parece que está dando muy buenos resultados, denominado PROMPT de Deborah Hyden. Consiste en que a través de unos ejercicios y unos masajes específicos estimular y mejorar la propiocepción de toda la zona oral.
• Mejorar la inteligibilidad del habla.
Es frecuente que tengan dificultades en ordenar y secuenciar los sonidos. Tienen mayor dificultad para la producción de sonidos en una conversación que en palabras aisladas. También tienen dificultades en mantener el ritmo cuando hablan. Es importante ofrecerles un modelo de lenguaje adecuado que les sirva de pauta. Utilizar movimientos y actividades para enfatizar y exagerar el ritmo adecuado. La música puede ser útil. La entonación especial y rapidez en el habla, en ocasiones, es debida a la ansiedad y al déficit de atención. Es por este motivo que, cuando el niño está tranquilo, mejora su emisión de lenguaje. De ahí la importancia de iniciar las sesiones con actividades calmadas, y de su interés, para que pueda sentirse relajado.
• Mejorar las perseveraciones, comentarios tangenciales, mantener siempre un mismo tema de interés.
Es importante poder monitorizar la ansiedad, ya que muchos de estos aspectos aparecen cuando la ansiedad es elevada. Será de utilidad proporcionarle oportunidades para practicar diversas situaciones en las que debe utilizar el lenguaje. Orientar su lenguaje hacia otros temas en determinados momentos. Intentar reconducir la perseveración o ignorarla. Comprender lo que nos está intentando comunicar el niño es básico.
• Mejorar la respuesta a las preguntas que se le hacen.
Es mejor poder dar una pequeña pauta de lenguaje para que él inicie la respuesta, a hacerle una pregunta directa. Es de utilidad que pueda escoger entre dos cosas en lugar de preguntar una única cosa. Si se trabaja en grupo se debe tener en cuenta que aumentaremos la ansiedad del niño si le preguntamos primero a él. Durante el tratamiento se debe minimizar la necesidad del contacto ocular, con el fin de reducir la ansiedad.
• Mejorar los aspectos sociales del lenguaje.
Poder establecer una buena relación con el niño y trabajar con historias sociales le puede ser de gran ayuda. Es imprescindible, en ocasiones, sobreinterpretar las señales de los niños dándoles un sentido comunicativo apropiado según el contexto. La sobreinterpretación consiste en observar los movimientos, acciones, mirada, indicaciones, sonidos, vocalizaciones que hacen los niños aunque no tengan una clara intencionalidad comunicativa, dándoles un sentido comunicativo. Esto ayudará a aumentar el interés comunicativo del niño.
• Sabemos que estos niños responden muy bien a claves visuales.
Unir la clave visual con el modelo verbal puede ser muy positivo y de gran ayuda para estos niños. Intentar únicamente potenciar el lenguaje no es suficiente, por ello pueden utilizarse técnicas o estrategias de comunicación aumentativa. Éstas tratan de ofrecer un instrumento de comunicación que entiendan, que puedan utilizar, y que les sea funcional en la vida diaria. El hecho de poder usar un objeto, un signo manual o un pictograma ayuda al niño y a la familia a mejorar la comunicación.
BIBLIOGRAFÍA
Síndrome X-Frágil. Libro de consulta para familias y profesionales. Tejada, M.(2006) Edita: Real Patronato sobre Discapacidad (Madrid)
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jueves, 26 de febrero de 2015
SXF: problemas médicos de interés logopédico
Repercusión
en nariz, garganta y oído
En el síndrome
existe una alteración en el tejido conectivo, que genera un problema en el oído
al favorecer otitis de repetición a causa del mal drenaje de las trompas de
Eustaquio. Las características faciales del síndrome (cara alargada y paladar
arqueado) también favorecen las infecciones al modificar el ángulo de la trompa
de Eustaquio y añadir otra dificultad al drenaje del oído medio.
Las infecciones
pueden empezar durante el primer año y persistir hasta los 5 (se manifiestan
por malestar y fiebre). La peor consecuencia es la pérdida auditiva y por su
importancia con el lenguaje, se deberá de atender con precaución a esta
problemática.
Manifestaciones
oftalmológicas
Los problemas
visuales que también se han presentado, pueden deberse también al tejido
conectivo. Los problemas más frecuentes fueron estrabismo, problemas
refractivos (miopía e hipermetropía) y algún caso aislado de nistagmo.
Problemas del
sueño
Anteriormente se
ha hablado de la gran capacidad de memoria que presenta este tipo de población,
ello se debe al aumento del tamaño del hipocampo dónde, se segrega también la
melatonina, cuya función es mantener de forma adecuada los ciclos de vigilia y
sueño.
Pueden darse
casos en los que aparezcan dificultades para iniciar el sueño o para mantenerlo
de forma regular durante la noche.
Otro tipo de
problemática es la tendencia a roncar, lo cual se produce por la hipotonía de
la musculatura bucofaríngea que condiciona una obstrucción de la vía
respiratoria. Puede deberse a hipertrofia amigdalar o adenoidea; otro trastorno
relacionado es la apnea del sueño.
La repercusión
en el niño de ambos es una mala calidad del sueño y una falta de oxigenación
cerebral los cuales pueden agravar los problemas de atención, además de causar
somnolencia y mal humor.
Problemas de
integración sensorial
La IS es la
capacidad para procesar la información que llega a través de los sentidos, un
problema en ello puede conllevar una mala interpretación y respuesta coordinada
entre ellos. Es común en el síndrome la dificultad para procesar información
visuoespacial y suelen mostrar problema en distancias y relaciones espaciales,
por lo que pueden perder el equilibrio fácilmente.
Les es incómodo
el contacto visual, físico y pueden presentan una variable sensibilidad a
texturas y temperaturas, así como al sonido y a la luz.
BIBLIOGRAFÍA
Ribate, M. P.,
Pié, J., Ramos, F. J. Síndrome de X-frágil. Protocolo de diagnóstico terapéutico
pediátrico. 2010; 1: 85-90.Brun, C., Artigas, J. Aspectos psicolingüísticos en el síndrome del cromosoma X-frágil. REVISTA DE NEUROLOGIA, 2001; 1: 29-32
Brun, C., Artigas, J. Aspectos médicos y neuropsicológicos del síndrome X-frágil. REVISTA DE NEUROLOGIA CLINICA, 2001; 1: 42-54
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SXF: lenguaje
Adquisición
El lenguaje
aparece casi siempre tarde. Las primeras palabras pueden aparecer hacia los
tres años o incluso después. Si el niño no está muy afectado y no hay otros
casos en la familia, éste puede ser el motivo de la primera consulta.
A pesar de este
inicio tardío, la adquisición de vocabulario nuevo es relativamente rápida una
vez el niño ha comenzado a hablar; los errores son los típicos del desarrollo
normal del lenguaje, y tanto el nivel de estructuración de frases como de
adquisición de nuevas palabras se corresponden al nivel mental general del niño.
La excelente memoria auditiva a largo plazo y la elevada capacidad de imitación
favorecen este proceso.
Lenguaje
comprensivo y expresivo
Durante los
primeros años se evidencia que el nivel de comprensión de lenguaje se sitúa
bastante por encima de la capacidad de expresión, aunque a medida que aumenta
la complejidad de los enunciados, pueden surgir dificultades en la comprensión.
A menudo, estas
dificultades se relacionan más con la singular manera de captar la información
que tienen y su impulsividad en la respuesta, que con unas dificultades reales
de comprensión. No es, por tanto, un problema real de comprensión, sino que
responde a un procesamiento diferente de la información que se origina de
manera impulsiva en estos niños y que debe tenerse en cuenta para entender
ciertas respuestas. La buena memoria auditiva, unida a la captación más global
que del detalle que presentan estos niños, dificulta especialmente la
separación de los elementos relevantes de la información.
Fonética y
Fonología
Las dificultades
práxicas, o de planificación motora, se hacen muy evidentes en los primeros
años. Estos problemas, que se pueden observar en la alimentación (dificultades
para masticar o para deglutir, babeo, etc.) interfieren en la correcta
articulación de los sonidos (fonética) y requieren tratamiento específico en
muchos casos. Este tratamiento puede llegar a ser especialmente difícil a causa
de la hipersensibilidad sensorial de estos niños en la zona oral, lo que
provoca un gran rechazo al tacto en esa zona. Esta dispraxia, unida a otras
características –como ritmo desigual del habla, mal ajuste del volumen, etc.–,
dificultan a menudo la inteligibilidad del habla.
En cuanto a la
fonología, el mecanismo de procesamiento de la información de los niños con SXF
es más simultáneo que secuencial, y esto dificulta una percepción aislada de
los sonidos de la palabra. Sin embargo, su buena capacidad de imitación verbal
hace que este déficit no se manifieste tanto en el lenguaje oral como en la
escritura.
Pragmática
La
hipersensibilidad a los estímulos sociales y sensoriales parece ser responsable
de muchos de los déficits comunicativos que presentan estos niños. Para ellos
el contacto ocular resulta molesto, provocando un aumento de respuestas
vegetativas (sudoración, taquicardia...) y que en estas situaciones aumente el
lenguaje repetitivo y tangencial (es decir, una palabra o una frase les puede
llevar a recordar otro tema y saltan fácilmente de un tema a otro). Se
demuestra que los niños con SXF interpretan adecuadamente las expresiones
faciales y son sensibles a las claves emocionales que presentan sus
interlocutores. Por tanto, este mal contacto ocular puede deberse más a una
hipersensibilidad social que a un déficit en la captación de los estados del
otro.
Una de las
características de habla más frecuentemente asociada al SXF es la repetición de
palabras, frases y preguntas. Ésta se da de manera más evidente en contextos en
que el niño se siente excitado o angustiado. A pesar de consiguen un buen nivel
de vocabulario, una sintaxis adecuada y una buena articulación, a menudo
resulta difícil mantener una conversación con ellos porque en los aspectos
pragmáticos, de utilización del lenguaje, es donde presentan mayor déficit, a
causa de una disfunción frontal: les cuesta mantener un tema de conversación si
no es de su interés o, por el contrario, pueden llegar a obsesionarse con
determinados temas y resultarles difícil hablar de otra cosa. También es
difícil mantener el turno de palabra en las conversaciones con ellos: la
angustia puede hacer que no respondan cuando se les pregunta directamente, o
que hablen mientras otra persona lo está haciendo.
Los estudios
neuropsicológicos en mujeres con la mutación completa para el SXF demuestran,
como en los varones, déficit en la función de los lóbulos frontales pero con
menores dificultades y un inicio del lenguaje más temprano.
Se ha descrito caso
de mutismo selectivo. Cuando la ansiedad es muy elevada puede llegar a provocar
una ausencia o una disminución de habla en determinados contextos.
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SXF: genotipo y fenotipo
El síndrome de X
frágil (SXF) es el síndrome genético más frecuente causante de deficiencia
mental hereditaria y una de las formas mejor caracterizadas del espectro del
autismo. Afecta principalmente a varones que presentan un fenotipo
característico y transmitido, fundamentalmente, por mujeres. Su nombre se debe
a un estrechamiento del extremo distal del cromosoma X (Xq27.3)
Recientemente se
han descrito dos subfenotipos de aparición tardía relacionados con el SXF. Uno
de ellos aparece sobretodo en varones con premutación (PM) entre los 50 y 60
años, es un desorden neurológico multisistémico con temblor intencional y
ataxia, por ello se le denominó Síndrome de Temblor-Ataxia asociado al SXF; también
se han descrito casos en mujeres pero no suelen ser tan frecuentes. Estos
individuos además pueden presentar: parkinsonismo, déficit cognitivo
(demencia), atrofia cerebelar generalizada e impotencia.
FENOTIPO FÍSICO
Los rasgos que
suelen estar presentes en la mayoría de los varones afectados son: cara
alargada con frente amplia y mentón prominente, orejas grandes y despegadas, hiperlaxitud
articular y testículos grandes tras la pubertad. Otros hallazgos físicos
frecuentes son: cabeza grande (macrocefalia), anomalías en la boca con paladar
elevado y dientes apiñados en los maxilares, pies planos, manos con dedos
ensanchados en su extremo distal, soplo cardiaco, estrabismo (por hipotonía del
músculo ocular), otitis de repetición, sobrepeso u obesidad, hipotonía
generalizada y epilepsia. Pueden variar con la edad, es el caso de la laxitud
articular que disminuye.
Debe ser tenido
en cuenta que entre un 25-30% de los afectados no presentan estos rasgos; en
las mujeres con mutación completa el fenotipo físico es el mismo pero menos
aparente.
FENOTIPO
COGNITIVO-CONDUCTUAL
La
característica clínica fundamental es el retraso mental, que en los varones
afectados es de grado moderado mientras que en las mujeres es leve. Hiperactividad,
trastorno de atención, hipersensibilidad a los estímulos, angustia ante situaciones
nuevas o con elementos desconocidos, lenguaje repetitivo, timidez extrema,
evitación del contacto ocular, frecuentes estereotipias (con movimientos de
aleteos y mordida de manos) en situaciones de excitación (tanto de alegría como
de ansiedad), conducta obsesiva, baja tolerancia a la frustración y buenas
capacidades imitativas. El fenotipo, tanto físico como conductual, suele ser más
leve en las niñas y mujeres.
DESARROLLO EN LA
PRIMERA INFANCIA
Las primeras
manifestaciones son hipotonía y retraso en las adquisiciones básicas. La edad
media del diagnóstico suele estar en los 3 años.
Durante el
primer año de vida el tono muscular es bajo: escaso control cefálico y laxitud
en las extremidades. Más adelante se observa un retraso en las adquisiciones de
la marcha y el lenguaje.
DIAGNOSTICO
DIFERENCIAL
Debe realizarse
principalmente con:
• Síndrome de
Sotos: Deficiencia mental, talla elevada, macrocefalia y epilepsia.
• Síndrome de
Prader-Willi: Deficiencia mental, obesidad, baja talla e hipogenitalismo.
• Síndrome de
Klinefelter: Talla alta, hipogenitalismo y deficiencia mental (20%).
BIBLIOGRAFIA
Ribate, M. P.,
Pié, J., Ramos, F. J. Síndrome de X-frágil. Protocolo de diagnóstico terapéutico
pediátrico. 2010; 1: 85-90.
Brun, C.,
Artigas, J. Aspectos psicolingüísticos en el síndrome del cromosoma X-frágil.
REVISTA DE NEUROLOGIA, 2001; 1: 29-32
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