SXF: problemas médicos de interés logopédico

Repercusión en nariz, garganta y oído

En el síndrome existe una alteración en el tejido conectivo, que genera un problema en el oído al favorecer otitis de repetición a causa del mal drenaje de las trompas de Eustaquio. Las características faciales del síndrome (cara alargada y paladar arqueado) también favorecen las infecciones al modificar el ángulo de la trompa de Eustaquio y añadir otra dificultad al drenaje del oído medio.

Las infecciones pueden empezar durante el primer año y persistir hasta los 5 (se manifiestan por malestar y fiebre). La peor consecuencia es la pérdida auditiva y por su importancia con el lenguaje, se deberá de atender con precaución a esta problemática.

Manifestaciones oftalmológicas

Los problemas visuales que también se han presentado, pueden deberse también al tejido conectivo. Los problemas más frecuentes fueron estrabismo, problemas refractivos (miopía e hipermetropía) y algún caso aislado de nistagmo.

Problemas del sueño

Anteriormente se ha hablado de la gran capacidad de memoria que presenta este tipo de población, ello se debe al aumento del tamaño del hipocampo dónde, se segrega también la melatonina, cuya función es mantener de forma adecuada los ciclos de vigilia y sueño.

Pueden darse casos en los que aparezcan dificultades para iniciar el sueño o para mantenerlo de forma regular durante la noche.

Otro tipo de problemática es la tendencia a roncar, lo cual se produce por la hipotonía de la musculatura bucofaríngea que condiciona una obstrucción de la vía respiratoria. Puede deberse a hipertrofia amigdalar o adenoidea; otro trastorno relacionado es la apnea del sueño.

La repercusión en el niño de ambos es una mala calidad del sueño y una falta de oxigenación cerebral los cuales pueden agravar los problemas de atención, además de causar somnolencia y mal humor.

Problemas de integración sensorial

La IS es la capacidad para procesar la información que llega a través de los sentidos, un problema en ello puede conllevar una mala interpretación y respuesta coordinada entre ellos. Es común en el síndrome la dificultad para procesar información visuoespacial y suelen mostrar problema en distancias y relaciones espaciales, por lo que pueden perder el equilibrio fácilmente.

Les es incómodo el contacto visual, físico y pueden presentan una variable sensibilidad a texturas y temperaturas, así como al sonido y a la luz.

 

BIBLIOGRAFÍA

Ribate, M. P., Pié, J., Ramos, F. J. Síndrome de X-frágil. Protocolo de diagnóstico terapéutico pediátrico. 2010; 1: 85-90.
Brun, C., Artigas, J. Aspectos psicolingüísticos en el síndrome del cromosoma X-frágil. REVISTA DE NEUROLOGIA, 2001; 1: 29-32
Brun, C., Artigas, J. Aspectos médicos y neuropsicológicos del síndrome X-frágil. REVISTA DE NEUROLOGIA CLINICA, 2001; 1: 42-54

 

SXF: lenguaje

Adquisición

El lenguaje aparece casi siempre tarde. Las primeras palabras pueden aparecer hacia los tres años o incluso después. Si el niño no está muy afectado y no hay otros casos en la familia, éste puede ser el motivo de la primera consulta. 

A pesar de este inicio tardío, la adquisición de vocabulario nuevo es relativamente rápida una vez el niño ha comenzado a hablar; los errores son los típicos del desarrollo normal del lenguaje, y tanto el nivel de estructuración de frases como de adquisición de nuevas palabras se corresponden al nivel mental general del niño. La excelente memoria auditiva a largo plazo y la elevada capacidad de imitación favorecen este proceso.

Lenguaje comprensivo y expresivo

Durante los primeros años se evidencia que el nivel de comprensión de lenguaje se sitúa bastante por encima de la capacidad de expresión, aunque a medida que aumenta la complejidad de los enunciados, pueden surgir dificultades en la comprensión.

A menudo, estas dificultades se relacionan más con la singular manera de captar la información que tienen y su impulsividad en la respuesta, que con unas dificultades reales de comprensión. No es, por tanto, un problema real de comprensión, sino que responde a un procesamiento diferente de la información que se origina de manera impulsiva en estos niños y que debe tenerse en cuenta para entender ciertas respuestas. La buena memoria auditiva, unida a la captación más global que del detalle que presentan estos niños, dificulta especialmente la separación de los elementos relevantes de la información.

Fonética y Fonología

Las dificultades práxicas, o de planificación motora, se hacen muy evidentes en los primeros años. Estos problemas, que se pueden observar en la alimentación (dificultades para masticar o para deglutir, babeo, etc.) interfieren en la correcta articulación de los sonidos (fonética) y requieren tratamiento específico en muchos casos. Este tratamiento puede llegar a ser especialmente difícil a causa de la hipersensibilidad sensorial de estos niños en la zona oral, lo que provoca un gran rechazo al tacto en esa zona. Esta dispraxia, unida a otras características –como ritmo desigual del habla, mal ajuste del volumen, etc.–, dificultan a menudo la inteligibilidad del habla.

En cuanto a la fonología, el mecanismo de procesamiento de la información de los niños con SXF es más simultáneo que secuencial, y esto dificulta una percepción aislada de los sonidos de la palabra. Sin embargo, su buena capacidad de imitación verbal hace que este déficit no se manifieste tanto en el lenguaje oral como en la escritura.

 

Pragmática

La hipersensibilidad a los estímulos sociales y sensoriales parece ser responsable de muchos de los déficits comunicativos que presentan estos niños. Para ellos el contacto ocular resulta molesto, provocando un aumento de respuestas vegetativas (sudoración, taquicardia...) y que en estas situaciones aumente el lenguaje repetitivo y tangencial (es decir, una palabra o una frase les puede llevar a recordar otro tema y saltan fácilmente de un tema a otro). Se demuestra que los niños con SXF interpretan adecuadamente las expresiones faciales y son sensibles a las claves emocionales que presentan sus interlocutores. Por tanto, este mal contacto ocular puede deberse más a una hipersensibilidad social que a un déficit en la captación de los estados del otro.

Una de las características de habla más frecuentemente asociada al SXF es la repetición de palabras, frases y preguntas. Ésta se da de manera más evidente en contextos en que el niño se siente excitado o angustiado. A pesar de consiguen un buen nivel de vocabulario, una sintaxis adecuada y una buena articulación, a menudo resulta difícil mantener una conversación con ellos porque en los aspectos pragmáticos, de utilización del lenguaje, es donde presentan mayor déficit, a causa de una disfunción frontal: les cuesta mantener un tema de conversación si no es de su interés o, por el contrario, pueden llegar a obsesionarse con determinados temas y resultarles difícil hablar de otra cosa. También es difícil mantener el turno de palabra en las conversaciones con ellos: la angustia puede hacer que no respondan cuando se les pregunta directamente, o que hablen mientras otra persona lo está haciendo.

Los estudios neuropsicológicos en mujeres con la mutación completa para el SXF demuestran, como en los varones, déficit en la función de los lóbulos frontales pero con menores dificultades y un inicio del lenguaje más temprano.

Se ha descrito caso de mutismo selectivo. Cuando la ansiedad es muy elevada puede llegar a provocar una ausencia o una disminución de habla en determinados contextos.

SXF: genotipo y fenotipo

El síndrome de X frágil (SXF) es el síndrome genético más frecuente causante de deficiencia mental hereditaria y una de las formas mejor caracterizadas del espectro del autismo. Afecta principalmente a varones que presentan un fenotipo característico y transmitido, fundamentalmente, por mujeres. Su nombre se debe a un estrechamiento del extremo distal del cromosoma X (Xq27.3)

Recientemente se han descrito dos subfenotipos de aparición tardía relacionados con el SXF. Uno de ellos aparece sobretodo en varones con premutación (PM) entre los 50 y 60 años, es un desorden neurológico multisistémico con temblor intencional y ataxia, por ello se le denominó Síndrome de Temblor-Ataxia asociado al SXF; también se han descrito casos en mujeres pero no suelen ser tan frecuentes. Estos individuos además pueden presentar: parkinsonismo, déficit cognitivo (demencia), atrofia cerebelar generalizada e impotencia.

FENOTIPO FÍSICO

Los rasgos que suelen estar presentes en la mayoría de los varones afectados son: cara alargada con frente amplia y mentón prominente, orejas grandes y despegadas, hiperlaxitud articular y testículos grandes tras la pubertad. Otros hallazgos físicos frecuentes son: cabeza grande (macrocefalia), anomalías en la boca con paladar elevado y dientes apiñados en los maxilares, pies planos, manos con dedos ensanchados en su extremo distal, soplo cardiaco, estrabismo (por hipotonía del músculo ocular), otitis de repetición, sobrepeso u obesidad, hipotonía generalizada y epilepsia. Pueden variar con la edad, es el caso de la laxitud articular que disminuye.

 

Debe ser tenido en cuenta que entre un 25-30% de los afectados no presentan estos rasgos; en las mujeres con mutación completa el fenotipo físico es el mismo pero menos aparente.

FENOTIPO COGNITIVO-CONDUCTUAL

La característica clínica fundamental es el retraso mental, que en los varones afectados es de grado moderado mientras que en las mujeres es leve. Hiperactividad, trastorno de atención, hipersensibilidad a los estímulos, angustia ante situaciones nuevas o con elementos desconocidos, lenguaje repetitivo, timidez extrema, evitación del contacto ocular, frecuentes estereotipias (con movimientos de aleteos y mordida de manos) en situaciones de excitación (tanto de alegría como de ansiedad), conducta obsesiva, baja tolerancia a la frustración y buenas capacidades imitativas. El fenotipo, tanto físico como conductual, suele ser más leve en las niñas y mujeres.

DESARROLLO EN LA PRIMERA INFANCIA

Las primeras manifestaciones son hipotonía y retraso en las adquisiciones básicas. La edad media del diagnóstico suele estar en los 3 años.

Durante el primer año de vida el tono muscular es bajo: escaso control cefálico y laxitud en las extremidades. Más adelante se observa un retraso en las adquisiciones de la marcha y el lenguaje.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Debe realizarse principalmente con:

• Síndrome de Sotos: Deficiencia mental, talla elevada, macrocefalia y epilepsia.

• Síndrome de Prader-Willi: Deficiencia mental, obesidad, baja talla e hipogenitalismo.

• Síndrome de Klinefelter: Talla alta, hipogenitalismo y deficiencia mental (20%).
 

BIBLIOGRAFIA

 Ribate, M. P., Pié, J., Ramos, F. J. Síndrome de X-frágil. Protocolo de diagnóstico terapéutico pediátrico. 2010; 1: 85-90.

Brun, C., Artigas, J. Aspectos psicolingüísticos en el síndrome del cromosoma X-frágil. REVISTA DE NEUROLOGIA, 2001; 1: 29-32

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En este pequeño rincón de internet perteneciente a una estudiante de logopedia, se tratarán aspectos de intervención relacionados con el trastorno que le da el nombre: el Síndrome  de X-frágil.