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jueves, 26 de febrero de 2015

SXF: lenguaje


Adquisición
El lenguaje aparece casi siempre tarde. Las primeras palabras pueden aparecer hacia los tres años o incluso después. Si el niño no está muy afectado y no hay otros casos en la familia, éste puede ser el motivo de la primera consulta. 

A pesar de este inicio tardío, la adquisición de vocabulario nuevo es relativamente rápida una vez el niño ha comenzado a hablar; los errores son los típicos del desarrollo normal del lenguaje, y tanto el nivel de estructuración de frases como de adquisición de nuevas palabras se corresponden al nivel mental general del niño. La excelente memoria auditiva a largo plazo y la elevada capacidad de imitación favorecen este proceso.


Lenguaje comprensivo y expresivo
Durante los primeros años se evidencia que el nivel de comprensión de lenguaje se sitúa bastante por encima de la capacidad de expresión, aunque a medida que aumenta la complejidad de los enunciados, pueden surgir dificultades en la comprensión.

A menudo, estas dificultades se relacionan más con la singular manera de captar la información que tienen y su impulsividad en la respuesta, que con unas dificultades reales de comprensión. No es, por tanto, un problema real de comprensión, sino que responde a un procesamiento diferente de la información que se origina de manera impulsiva en estos niños y que debe tenerse en cuenta para entender ciertas respuestas. La buena memoria auditiva, unida a la captación más global que del detalle que presentan estos niños, dificulta especialmente la separación de los elementos relevantes de la información.

Fonética y Fonología
Las dificultades práxicas, o de planificación motora, se hacen muy evidentes en los primeros años. Estos problemas, que se pueden observar en la alimentación (dificultades para masticar o para deglutir, babeo, etc.) interfieren en la correcta articulación de los sonidos (fonética) y requieren tratamiento específico en muchos casos. Este tratamiento puede llegar a ser especialmente difícil a causa de la hipersensibilidad sensorial de estos niños en la zona oral, lo que provoca un gran rechazo al tacto en esa zona. Esta dispraxia, unida a otras características –como ritmo desigual del habla, mal ajuste del volumen, etc.–, dificultan a menudo la inteligibilidad del habla.

En cuanto a la fonología, el mecanismo de procesamiento de la información de los niños con SXF es más simultáneo que secuencial, y esto dificulta una percepción aislada de los sonidos de la palabra. Sin embargo, su buena capacidad de imitación verbal hace que este déficit no se manifieste tanto en el lenguaje oral como en la escritura.

 
Pragmática
La hipersensibilidad a los estímulos sociales y sensoriales parece ser responsable de muchos de los déficits comunicativos que presentan estos niños. Para ellos el contacto ocular resulta molesto, provocando un aumento de respuestas vegetativas (sudoración, taquicardia...) y que en estas situaciones aumente el lenguaje repetitivo y tangencial (es decir, una palabra o una frase les puede llevar a recordar otro tema y saltan fácilmente de un tema a otro). Se demuestra que los niños con SXF interpretan adecuadamente las expresiones faciales y son sensibles a las claves emocionales que presentan sus interlocutores. Por tanto, este mal contacto ocular puede deberse más a una hipersensibilidad social que a un déficit en la captación de los estados del otro.
Una de las características de habla más frecuentemente asociada al SXF es la repetición de palabras, frases y preguntas. Ésta se da de manera más evidente en contextos en que el niño se siente excitado o angustiado. A pesar de consiguen un buen nivel de vocabulario, una sintaxis adecuada y una buena articulación, a menudo resulta difícil mantener una conversación con ellos porque en los aspectos pragmáticos, de utilización del lenguaje, es donde presentan mayor déficit, a causa de una disfunción frontal: les cuesta mantener un tema de conversación si no es de su interés o, por el contrario, pueden llegar a obsesionarse con determinados temas y resultarles difícil hablar de otra cosa. También es difícil mantener el turno de palabra en las conversaciones con ellos: la angustia puede hacer que no respondan cuando se les pregunta directamente, o que hablen mientras otra persona lo está haciendo.
Los estudios neuropsicológicos en mujeres con la mutación completa para el SXF demuestran, como en los varones, déficit en la función de los lóbulos frontales pero con menores dificultades y un inicio del lenguaje más temprano.
Se ha descrito caso de mutismo selectivo. Cuando la ansiedad es muy elevada puede llegar a provocar una ausencia o una disminución de habla en determinados contextos.

SXF: genotipo y fenotipo


El síndrome de X frágil (SXF) es el síndrome genético más frecuente causante de deficiencia mental hereditaria y una de las formas mejor caracterizadas del espectro del autismo. Afecta principalmente a varones que presentan un fenotipo característico y transmitido, fundamentalmente, por mujeres. Su nombre se debe a un estrechamiento del extremo distal del cromosoma X (Xq27.3)
Recientemente se han descrito dos subfenotipos de aparición tardía relacionados con el SXF. Uno de ellos aparece sobretodo en varones con premutación (PM) entre los 50 y 60 años, es un desorden neurológico multisistémico con temblor intencional y ataxia, por ello se le denominó Síndrome de Temblor-Ataxia asociado al SXF; también se han descrito casos en mujeres pero no suelen ser tan frecuentes. Estos individuos además pueden presentar: parkinsonismo, déficit cognitivo (demencia), atrofia cerebelar generalizada e impotencia.


FENOTIPO FÍSICO
Los rasgos que suelen estar presentes en la mayoría de los varones afectados son: cara alargada con frente amplia y mentón prominente, orejas grandes y despegadas, hiperlaxitud articular y testículos grandes tras la pubertad. Otros hallazgos físicos frecuentes son: cabeza grande (macrocefalia), anomalías en la boca con paladar elevado y dientes apiñados en los maxilares, pies planos, manos con dedos ensanchados en su extremo distal, soplo cardiaco, estrabismo (por hipotonía del músculo ocular), otitis de repetición, sobrepeso u obesidad, hipotonía generalizada y epilepsia. Pueden variar con la edad, es el caso de la laxitud articular que disminuye.
 
Debe ser tenido en cuenta que entre un 25-30% de los afectados no presentan estos rasgos; en las mujeres con mutación completa el fenotipo físico es el mismo pero menos aparente.


FENOTIPO COGNITIVO-CONDUCTUAL
La característica clínica fundamental es el retraso mental, que en los varones afectados es de grado moderado mientras que en las mujeres es leve. Hiperactividad, trastorno de atención, hipersensibilidad a los estímulos, angustia ante situaciones nuevas o con elementos desconocidos, lenguaje repetitivo, timidez extrema, evitación del contacto ocular, frecuentes estereotipias (con movimientos de aleteos y mordida de manos) en situaciones de excitación (tanto de alegría como de ansiedad), conducta obsesiva, baja tolerancia a la frustración y buenas capacidades imitativas. El fenotipo, tanto físico como conductual, suele ser más leve en las niñas y mujeres.


DESARROLLO EN LA PRIMERA INFANCIA
Las primeras manifestaciones son hipotonía y retraso en las adquisiciones básicas. La edad media del diagnóstico suele estar en los 3 años.

Durante el primer año de vida el tono muscular es bajo: escaso control cefálico y laxitud en las extremidades. Más adelante se observa un retraso en las adquisiciones de la marcha y el lenguaje.


DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Debe realizarse principalmente con:

• Síndrome de Sotos: Deficiencia mental, talla elevada, macrocefalia y epilepsia.
• Síndrome de Prader-Willi: Deficiencia mental, obesidad, baja talla e hipogenitalismo.
• Síndrome de Klinefelter: Talla alta, hipogenitalismo y deficiencia mental (20%).
 

BIBLIOGRAFIA
 Ribate, M. P., Pié, J., Ramos, F. J. Síndrome de X-frágil. Protocolo de diagnóstico terapéutico pediátrico. 2010; 1: 85-90.

Brun, C., Artigas, J. Aspectos psicolingüísticos en el síndrome del cromosoma X-frágil. REVISTA DE NEUROLOGIA, 2001; 1: 29-32


viernes, 13 de febrero de 2015

¡¡Bienvenidos a mi blog!!


En este pequeño rincón de internet perteneciente a una estudiante de logopedia, se tratarán aspectos de intervención relacionados con el trastorno que le da el nombre: el Síndrome  de X-frágil.